Οι νευρολογικές διαταραχές καταλαμβάνουν σημαντικό μερίδιο μεταξύ των συγγενών παθολογιών. Το σύνδρομο Moebius χαρακτηρίζεται από την απουσία μιμητικών αντιδράσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να χαμογελάει, να κλαίει και να εκφράζει άλλα συναισθήματα. Αυτή η διαταραχή αναφέρεται σε σπάνιες και ελάχιστα μελετηθεί. Κάθε χρόνο ανιχνεύεται σε ένα από τα 150.000 νεογέννητα.
Το σύνδρομο περιλαμβάνεται στη διεθνή ταξινόμηση των ασθενειών της ICD-10 Κλάση 10 - Συγγενείς δυσπλασίες, παραμορφώσεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Q00-Q99):
Για πρώτη φορά η ασθένεια περιγράφηκε το 1892 από έναν Γερμανό ψυχίατρο και τον νευρολόγο Paul Möbius. Η παθολογία μελετάται συστηματικά μέχρι σήμερα, καθώς δεν έχουν εντοπιστεί τα αξιόπιστα αίτια της. Η θεραπεία, ή μάλλον η διόρθωση, αποτελείται από μια ποικιλία μεθόδων που στοχεύουν στην εξάλειψη των διαφόρων συμπτωμάτων της νόσου. Με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, ο ασθενής έχει την ευκαιρία για μια κανονική κοινωνική προσαρμογή.
Επιδημιολογία
Το σύνδρομο Moebius είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια. Στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι διαγιγνώσκεται με επικράτηση 1 κρούσματος ανά 150.000 νεογνά. Λόγω των σοβαρών συμπτωμάτων (παραβίαση ή πλήρης απουσία εκφράσεων του προσώπου και αντανακλαστικά αναρρόφησης), η σύνθετη θεραπεία αρχίζει σε αρχικό στάδιο της νόσου. Οι σύγχρονες μικροχειρουργικές και συντηρητικές μέθοδοι διόρθωσης καθιστούν δυνατή την ελαχιστοποίηση των επιπλοκών της νόσου.
Πολλές σοβαρές ανωμαλίες σχηματίζονται στη μήτρα, μεταδίδονται στο γενετικό επίπεδο ή προκύπτουν λόγω ορισμένων παραγόντων. Οι αιτίες του συνδρόμου Möbius, δηλαδή η πιο σοβαρή μορφή παράλυσης των νεύρων του προσώπου, δεν είναι πλήρως γνωστές. Οι απόψεις των γιατρών και των επιστημόνων χωρίστηκαν σε τέτοιες θεωρίες:
Ατροφία των κρανιακών νεύρων λόγω αγγειακών διαταραχών στην εμβρυϊκή περίοδο. Η προσωρινή διακοπή ή η αλλαγή στην παροχή αίματος, δηλαδή η πείνα με οξυγόνο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, προκαλεί βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα με διαφορετική σοβαρότητα. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί από ανωμαλίες στην ανάπτυξη ενός παιδιού ή επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εγκεφάλου του.
Καταστροφή ή βλάβη στα κρανιακά νεύρα εξαιτίας εξωτερικών παραγόντων. Μπορεί να είναι διάφορες μολυσματικές ασθένειες της μητέρας, για παράδειγμα, ερυθρά, υπερθερμία, γενικευμένη υποξία, διαβήτη κύησης ή η χρήση φαρμάκων κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης
Διάφορες διαταραχές και παθολογικές διεργασίες στο σώμα, προκαλώντας προβλήματα με τον εγκέφαλο.
Μουσικές παθολογίες που προκαλούν εκφυλιστικές αλλοιώσεις του περιφερικού νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου.
Αυτή η δυσπλασία των κρανιακών νεύρων εκδηλώνεται σε διάφορες ανωμαλίες. Εξαιτίας αυτού, πολλοί ασθενείς εμφανίζουν μονομερή ή διμερή παράλυση των μυών του προσώπου. Με αυτόν λείπουν εντελώς ή σπασμένες εκφράσεις του προσώπου. Το άτομο δεν αντιδρά σε εξωτερικά ερεθίσματα, δεν χαμογελά και δεν μπερδεύει. Τα παιδιά με σύνδρομο έχουν ανεπαρκή αντανακλαστικό απορρόφησης, δεν μπορούν κανονικά να καταπιούν τα τρόφιμα. Χωρίς ολοκληρωμένη θεραπεία, οδηγεί σε παραβιάσεις της κοινωνικής προσαρμογής και μιας κανονικής ζωής στην κοινωνία.
Παράγοντες κινδύνου
Σύμφωνα με τις μελέτες, το σύνδρομο Mobius είναι πολυπαραγοντικό. Δηλαδή, οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας σχετίζονται τόσο με γενετικές όσο και με εξωτερικές αιτίες.
Στην περίπτωση οικογενειακού ιστορικού, η ασθένεια λειτουργεί ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου είναι 50% για κάθε κύηση και δεν εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά φύλου του αγέννητου παιδιού.
Άλλοι πιθανοί παράγοντες της νόσου:
Η πείνα με οξυγόνο κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.
Διάφορες ασθένειες και τραυματισμοί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Υποδοχή ναρκωτικών ή αντενδείκνυων φαρμάκων κατά την έγκαιρη κύηση.
Συγγενής υποπλασία.
Εκτός από αυτούς τους παράγοντες, ο κίνδυνος εμφάνισης ασθενειών που σχετίζονται με μειωμένη ιδιότητες φραγμού του ανοσοποιητικού συστήματος, η ηλικία των γυναικών (το παλαιότερο της γυναίκας στην εργασία, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος της γέννησης ενός μωρού με ανωμαλίες), μετανάστευσαν κατά τη διάρκεια της κύησης και ιογενείς μολυσματικές ασθένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, διαγνώστηκε παθολογία σε παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν ερυθρά, γρίπη ή δηλητηρίαση με κινίνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Παθογένεση
Ο μηχανισμός ανάπτυξης του συνδρόμου Möbius δεν έχει κατανοηθεί καλά. Η παθογένεση σχετίζεται με αγγειακές διαταραχές κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Λαμβάνοντας ναρκωτικά, η κατάχρηση οινοπνεύματος και πολλοί άλλοι παράγοντες επηρεάζουν την εμφάνιση μιας νευρολογικής διαταραχής.
Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, αλλά μπορεί επίσης να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Επηρεάζει 6 και 7 κρανιακά νεύρα. Λόγω της ελλιπούς ανάπτυξής τους, παρατηρείται παράλυση του προσώπου και διαταραχές του οφθαλμικού μυός. Άλλα 12 ζεύγη κρανιακών νεύρων μπορεί επίσης να επηρεαστούν, καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για τέτοιες διεργασίες στο σώμα:
Το οσφρητικό νεύρο - σας επιτρέπει να αντιλαμβάνεστε τις οσμές.
Οπτικό (οπτικό) νεύρο - μεταδίδει οπτικές πληροφορίες.
Το οφθαλμοκινητικό νεύρο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία των εξωτερικών μυών του βολβού.
Block - παρέχει τη σχέση μεταξύ του ανώτερου λοξού μυός του βολβού και του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Τριπλό - υπεύθυνο για την ενδυνάμωση των μυών της μάσησης και του προσώπου.
Αποσυμπιεστής - πλευρική κίνηση των ματιών και αναβοσβήνει.
Προσώπου - ελέγχει τους μύες του προσώπου του προσώπου, περιέχει ένα ενδιάμεσο νεύρο που μεταδίδει τους υποδοχείς γεύσης του πρόσθιου τρίτου της γλώσσας, τις αισθήσεις του δέρματος και των ποδιών.
Ο προ-παλαιός κοχλαίος είναι υπεύθυνος για την ακοή.
Glossopharyngeal - ελέγχει τη διαδικασία κατάποσης, είναι υπεύθυνη για τις αισθήσεις γεύσης.
Περιπλάνηση - μεταφέρει αισθητήρια και κινητικά σήματα σε πολλά όργανα, ειδικά στον θώρακα και την κοιλιά.
Επιπλέον - υπεύθυνη για την κίνηση των μυών του λαιμού, σηκώνοντας τον ώμο, φέρνοντας την ωμοπλάτη στην σπονδυλική στήλη.
Υπογλώσσιο - υπεύθυνο για την κίνηση της γλώσσας.
Η παράλυση της οφθαλμοφάγου συγγενούς συχνά εκδηλώνεται με την ανάπτυξη των 3, 6, 7, 9, 12 ζευγών κρανιακών νεύρων. Αυτό μπορεί να οφείλεται στην καταστροφική επίδραση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, δηλαδή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, στην περιοχή των νεύρων από 4 ζεύγη.
Οι συγγενείς νευρολογικές παθήσεις χαρακτηρίζονται από ένα σύμπλεγμα διαφόρων διαταραχών εκ μέρους πολλών οργάνων και συστημάτων. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Mobius συνδέονται συχνότερα με την παράλυση των μυών του προσώπου, σοβαρά προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα και παραμόρφωση των ποδιών. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Προβλήματα λόγου και διατροφής - στους ασθενείς, η διαδικασία της κατάποσης και του μασήματος διακόπτεται λόγω της υποανάπτυξης των μυών της γνάθου, της γλώσσας, του λαιμού και του λάρυγγα. Υπάρχουν επίσης προβλήματα με τη συσκευή ομιλίας.
Οδοντικά προβλήματα - λόγω λανθασμένης κίνησης της γλώσσας, το τρόφιμο συσσωρεύεται πίσω από τα δόντια, προκαλώντας την ανάπτυξη τερηδόνας και άλλων ασθενειών. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από διάσπαση του ουρανού.
Ακουστικά προβλήματα - παρατηρείται απώλεια ακοής σε ασθενείς. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος πλήρους απώλειας λόγω των συχνών λοιμώξεων του αυτιού, που προκύπτουν από τα ανατομικά χαρακτηριστικά της δομής των αυτιών.
Τα άτομα με σύνδρομο γεννιούνται με μικρογναθία (μικρό πηγούνι) και μικρή στοματική κοιλότητα, με μικρή ή ακανόνιστα σχηματισμένη γλώσσα. Το ανώτερο τμήμα της στοματικής κοιλότητας έχει μια ανώμαλη οπή, δηλαδή ένα σπασμένο ουρανό. Αρκετά κοινά και οδοντικά προβλήματα - η έλλειψη δοντιών ή η μετατόπιση της οδοντοστοιχίας. Τέτοιες ανωμαλίες προκαλούν δυσκολίες στη διατροφή, στην αναπνοή και στην ομιλία. Οι ασθενείς υποφέρουν από συχνές αναπνευστικές νόσους, διαταραχές ύπνου και δυσλειτουργίες αισθητικής ενοποίησης.
Υπάρχει επίσης έλλειψη έκκρισης δακρύων και εξασθενημένου αιθουσαίου συστήματος. Το δέρμα του ασθενούς είναι τεντωμένο, οι γωνίες του στόματος πάντοτε χαμηλώνονται. Οι ανωμαλίες χαρακτηρίζονται από διάφορες παθολογίες των άκρων: κλασσικό πόδι, πρόσθετα δάχτυλα, σύνδρομο και άλλα.
Πρώτα σημάδια
Τα εμφανή πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Möbius είναι η απουσία μιμητισμού του προσώπου. Επίσης, για τη νόσο που χαρακτηρίζει αυτά τα συμπτώματα:
Ανωμαλίες στη δομή του σώματος και περιορισμός της κινητικότητας.
Μερική ή πλήρης δυσφαγία (διαταραχές κατάποσης).
Δύναμη πιπίλισμα και αναπνοή.
Παραμορφωμένα πόδια.
Διαταραχές αισθητηριακής αντίληψης.
Οφθαλμικές και οτολαρυγγικές διαταραχές.
Στερότητα του δέρματος του προσώπου.
Παραβιάσεις της αιθουσαίας συσκευής.
Απουσία δακρυϊκής έκκρισης.
Παραμόρφωση θώρακα (σύνδρομο της Πολωνίας).
Όσο για τη διάνοια, στα παιδιά της ηλικίας μπορεί να μειωθεί. Αλλά καθώς μεγαλώνει, οι ψυχικές ικανότητες του ασθενούς δεν παραμένουν πίσω από τους συνομηλίκους του.
Τα μικρά παιδιά εκφράζουν τα συναισθήματά τους πολύ ενεργά, οπότε ένα παιδί με συγγενή οφθαλμική παράλυση είναι άμεσα αντιληπτό. Το σύνδρομο Mobius στα παιδιά εκδηλώνεται από την ακινησία του προσώπου και τη σαφή ασυμμετρία του. Οι ασθενείς δεν αντιδρούν σε εξωτερικά ερεθίσματα, δεν κλαίνε, δεν γελούν και καν δεν χαμογελούν. Μόνο από τους ήχους μπορείτε να καταλάβετε ότι το παιδί χρειάζεται κάτι. Τα μικρά μάτια κλείνουν τα δάχτυλα των ποδιών τους και το στόμα είναι ελαφρώς ανοιχτό, οι κινήσεις του κεφαλιού είναι δύσκολες.
Η γενετική παθολογία χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή λιγότερο κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Η διαταραχή προσδιορίζεται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, αφού οι εκφράσεις του προσώπου δεν είναι φυσικές.
Μπορεί επίσης να υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες:
Κουνώντας ή λείπει τα δάχτυλα.
Παραμόρφωση των αυτιών.
Αυξημένη σιελόρροια.
Δυσκολία στο πιπίλισμα, την κατάποση και την αναπνοή.
Αδύναμη μυϊκή αδυναμία.
Παραβίαση των λειτουργιών της γλώσσας.
Δύσκολη προφορά.
Υποανάπτυξη ή υποπλασία της κάτω γνάθου.
Έλκωση του κερατοειδούς χιτώνα (τα βλέφαρα παραμένουν μισάνοιχτα κατά τη διάρκεια του ύπνου).
Στραβισμός.
Epicantus.
Ακρόαση.
Παραβίαση του σχισίματος.
Σημαντική μείωση του μεγέθους του βολβού του ματιού.
Πολύ έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Πλήρης εξέταση του σώματος του παιδιού σας επιτρέπει να εντοπίσετε διάφορες ανωμαλίες και παραβιάσεις, να κάνετε ένα σχέδιο για τη διόρθωσή τους. Δεν υπάρχουν ριζικές μέθοδοι θεραπείας του συνδρόμου. Τα παιδιά είναι συμπτωματική θεραπεία, η οποία συνίσταται στη διόρθωση του στραβισμού, των προφορικών διαταραχών και άλλων.
Είναι δυνατό να εκτελεστεί μια χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη του ελαττώματος των ατροφιωμένων μυών του προσώπου. Η λειτουργία σας επιτρέπει να αποκαταστήσετε εν μέρει τις ικανότητες του προσώπου και να προσαρμοστείτε στην κοινωνία. Την ίδια στιγμή, η ασθένεια δεν θεραπεύεται τελείως, καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα συμπτώματά του γίνονται πιο μαλακά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, περίπου το 10% των παιδιών παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην ψυχική και ψυχική ανάπτυξη.
Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη αυτής της παθολογίας μέχρι σήμερα. Η πρόγνωση του συνδρόμου Mobius είναι ευνοϊκή για τη ζωή, αφού η ασθένεια δεν είναι επιρρεπής στην πρόοδο. Με μια ολοκληρωμένη διόρθωση και συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις, τα περισσότερα παιδιά οδηγούν μια φυσιολογική ζωή, παρά το γεγονός ότι η διαταραχή συνδέεται με διάφορες ψυχολογικές και κοινωνικές επιπλοκές. Η παραβίαση των εκφράσεων του προσώπου και η αδυναμία έκφρασης συναισθημάτων προκαλούν ορισμένες δυσκολίες στην επικοινωνία με τους άλλους.
Μπορεί το σύνδρομο Mobius να μην έχει σχισμή;
Εάν υπάρχει υποψία της αναπτυξιακής διαταραχής των κρανιακών νεύρων, τίθεται συχνά το ερώτημα εάν το σύνδρομο Mobius μπορεί να είναι χωρίς σχισμές. Στο πλαίσιο αυτής της ανωμαλίας, υπάρχουν σκελετικές βλάβες και παθολογίες από την πλευρά των διαφόρων συστημάτων του οργανισμού, οι οποίες διαταράσσουν την κανονική λειτουργία του.
Ο σχηματισμός των οστών του προσώπου και η σύντηξή τους συμβαίνει την εβδομάδα 7-8 της ενδομήτρινης ανάπτυξης. Όταν η διαδικασία αυτή σπάσει, εμφανίζονται διάφορες παθολογίες του προσώπου. Η ανάπτυξη της στοματικής κοιλότητας τρέχει ταυτόχρονα με το σχηματισμό της ρινικής κοιλότητας. Το κρανίο του προσώπου αποτελείται από πέντε διαδικασίες - ζευγαρωτές άνω και κάτω γνάθου, μεμονωμένες μετωπικές. Ο ανώτερος ουρανός σχηματίζεται από τις εξελίξεις στην εσωτερική επιφάνεια των ανώμαλων διεργασιών. Λόγω της παραβίασης αυτής της διαδικασίας, ο ανώτερος ουρανός δεν είναι φουσκωμένος και σχηματίζεται μια σχισμή (στόμα λύκου).
Ο ανώτερος ουρανός αποτελείται από αποθέματα και πλάκες των οστών του παλατιού, τα οποία ενώνονται μεταξύ τους με ραφή. Αυτό το τμήμα του κρανίου του προσώπου είναι ένα ανατομικό φράγμα που χωρίζει τη στοματική κοιλότητα από τη ρινική κοιλότητα. Ο ουρανός αποτελείται από ένα σκληρό και μαλακό μέρος.
Ανατομικά χαρακτηριστικά του άνω ουρανού:
Ο σκληρός ουρανός είναι ο σχηματισμός οστού από τις πλάκες παλατινών. Ο σχηματισμός του συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου. Οι πλάκες συνδέονται μεταξύ τους σχηματίζοντας ένα ενιαίο οστέινο σχήμα. Αλλά λόγω των γενετικών διαταραχών, ο σχηματισμός οστού είναι ακανόνιστος, δηλαδή, σχηματίζεται μια σχισμή.
Μαλακή υπερώα - εγκατεστημένος μαλακών ιστών, δηλαδή των μυών (γλωσσική, φαρυγγοϋπερώιας σύγκλισης, palato-γλωσσική, ανύψωσης και στράγγισμα ιστίου) και η απονεύρωση Palatine. Έχει μπροστά και πίσω. Εάν το ελάττωμα επηρεάζει όλα τα στρώματα του ουρανού, δηλαδή τους μύες και τους βλεννογόνους, τότε αυτό είναι ένα ανοιχτό σχίσιμο. Εάν επηρεάζονται μόνο οι μύες, τότε αυτό είναι μια κρυφή σχισμή του μαλακού ουρανίσκου.
Αυτό το σημάδι του συνδρόμου Mobius προκύπτει όχι μόνο λόγω γενετικών παραγόντων, αλλά και λόγω των επιβλαβών επιδράσεων στο έμβρυο διαφόρων ιών, βακτηριδίων και παρασίτων. Το τερατογόνο αποτέλεσμα έχει κάποιες ασθένειες που μεταφέρονται από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: ανεμοβλογιά, κυτταρομεγαλία, ιλαρά, έρπης.
Υπάρχουν διάφορες μορφές του στόματος του λύκου, που διαφέρουν στον βαθμό του ανώτερου ουρανού nezrascheniya:
Ξεφλουδίστε την παλάμη
Ξεφλουδίστε το μαλακό και μέρος του σκληρού ουρανίσκου
Μονοπρόσωπη σχισμή του ανώτερου ουρανίσκου
Διμερής ήττα του ανώτερου ουρανίσκου
Για τη θεραπεία των σχισμών, απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Για την επιτυχή λειτουργία παρουσιάζεται μια συντονισμένη δράση από διάφορους ιατρικούς ειδικούς: παιδιατρική, γναθοπροσωπική χειρουργική, ορθοδοντική, νευρολογία, ωτορινολαρυγγολογία. Η επεξεργασία πραγματοποιείται σταδιακά, ο αριθμός των εργασιών μπορεί να υπερβαίνει τα 5-7 τεμάχια. Η διόρθωση ενδείκνυται για παιδιά ηλικίας από 3 έως 7 ετών.
Αν αφήσετε χωρίς σχιστία υπερώας χειρουργική επέμβαση, τότε αυτό οδηγεί σε διαταραχή των ζωτικών λειτουργιών: δυσκολία στην κατάποση και το πιπίλισμα, λόγου και αναπνευστικές διαταραχές, προοδευτική απώλεια ακοής, διαταραχές του πεπτικού συστήματος, και οδοντικής νόσου. Λόγω της παθολογίας, τα τρόφιμα και το υγρό εισέρχονται στη ρινική κοιλότητα. Επομένως, ο ασθενής παρουσιάζεται τροφή με ειδικό σωλήνα. Καθώς μεγαλώνει ένα παιδί, αυτό το ελάττωμα γίνεται πιο έντονο, προκαλώντας ψυχολογικές διαταραχές.
Χαμογελάστε με το σύνδρομο Mobius
Η συγγενής διπλελία προσώπου είναι αμφίπλευρη και μονόπλευρη. Το χαμόγελο με το σύνδρομο Möbius χωρίς χειρουργική διόρθωση δεν είναι δυνατό. Η παράλυση των μυών του προσώπου οδηγεί στην αδυναμία έκφρασης των συναισθημάτων με τη βοήθεια των εκφράσεων του προσώπου. Οι ιδιοκτήτες αυτού του συνδρόμου ονομάζονται "παιδιά χωρίς χαμόγελο". Η παθολογία περιπλέκεται από το γεγονός ότι οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να αναγνωρίσουν και να ερμηνεύσουν τα συναισθήματα των άλλων ανθρώπων, καθώς η σχέση μεταξύ του συστήματος νευρικής απομίμησης και του σωματικού συστήματος είναι σπασμένη.
Αδυναμία χαμόγελου είναι το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου. Λόγω του σπασμένου ουρανού, υπάρχουν προβλήματα με τη διατροφή, καθώς τα τρόφιμα εισέρχονται στη ρινική κοιλότητα. Υπάρχει επίσης αυξημένη σιελόρροια και δυσκολία στο πιπίλισμα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συγγενής ανωμαλία παραμένει απαρατήρητη για μερικές εβδομάδες, ακόμα και τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού. Αλλά η αδυναμία χαμόγελου και η έλλειψη εκφράσεων του προσώπου κατά τη διάρκεια του κλάματος προκαλούν ανησυχίες γονέων αργά ή γρήγορα. Πολλά μωρά με το σύνδρομο δεν μπορούν να κλείσουν τελείως τα στόματά τους εξαιτίας ανωμαλιών της γνάθου και του πηγουνιού. Λόγω της παράλυσης του προσώπου στο 75-90% των περιπτώσεων, υπάρχουν προβλήματα με την ομιλία. Οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να προφέρουν σωστά τους ήχους και τα γράμματα, γεγονός που περιπλέκει τη διαδικασία της κοινωνικοποίησης.
Στάδια
Για πρώτη φορά η ταξινόμηση του συνδρόμου Möbius προτάθηκε το 1979 από επιστήμονες που ασχολήθηκαν με τη μελέτη αυτής της παθολογίας. Τα στάδια της ασθένειας βασίζονται στα παθολογικά της σημεία:
Απλή υποπλασία ή ατροφία των κρανιακών νεύρων.
Πρωτογενείς αλλοιώσεις του περιφερειακού κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές αλλοιώσεις των νεύρων του προσώπου.
Εστιακή νέκρωση στους πυρήνες του στελέχους του εγκεφάλου. Μικροσκοπική βλάβη σε νευρώνες και άλλα εγκεφαλικά κύτταρα.
Πρωτοπαθή μυοπάθεια, τόσο χωρίς όσο και με συμμετοχή του ΚΝΣ. Εκδηλώνεται με διάφορα μυϊκά συμπτώματα.
Κατά τη διάγνωση της ατροφίας των κινητικών πυρήνων των κρανιακών νεύρων, προσδιορίζεται το στάδιο της νόσου. Με βάση αυτό, ετοιμάζεται ένα σχέδιο για μελλοντική θεραπεία και πρόγνωση.
Επιπλοκές και συνέπειες
Σύμφωνα με τις ιατρικές στατιστικές, στο 30% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Mobius προκαλεί σοβαρές συνέπειες και επιπλοκές. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν τέτοια προβλήματα:
Σοβαρές μορφές παράλυσης.
Κατακράτηση και συγχρονίσεις.
Οδυνηρές αισθήσεις.
Οφθαλμικές και οδοντολογικές παθολογίες.
Εκφυλιστικές αλλαγές στα άκρα.
Παραβίαση της λειτουργίας των οργάνων και των συστημάτων.
Σε πολλούς ασθενείς διαγιγνώσκονται συμβάσεις λόγω αυξημένου μυϊκού τόνου. Η παράλυση των νεύρων του προσώπου προκαλεί σοβαρή συστολή του δέρματος του προσώπου. Μπορούν επίσης να παρατηρηθούν συγχρονισμοί, δηλαδή φιλικές μυϊκές κινήσεις - ανύψωση των γωνιών του στόματος, συρρίκνωση του μετώπου κατά το κλείσιμο των ματιών και πολλά άλλα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιπλοκές σχετίζονται με την ακατάλληλη αποκατάσταση των κατεστραμμένων μυϊκών ινών. Στο 60% των ασθενών διαγνωσθεί μερική ή πλήρης απώλεια όρασης, ατελές κλείσιμο των ματιών και διάφορα οδοντικά προβλήματα.
Διαγνωστικά Σύνδρομο Mobius
Μέχρι σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Mobius δεν έχει συγκεκριμένο αλγόριθμο. Η ασθένεια αναγνωρίζεται με βάση το χαρακτηριστικό της συμπτωματολογίας. Η παράλυση των νεύρων του προσώπου είναι ένα από τα κύρια σημεία του συνδρόμου. Υπάρχουν ορισμένες εξειδικευμένες εξετάσεις που αποκλείουν άλλες αιτίες της συγγενής διπλεϊας του προσώπου.
Η διάγνωση γίνεται από νευρολόγο και από άλλους ειδικούς. Κατά την αρχική εξέταση ο γιατρός συλλέγει μια κληρονομική ανωμαλία, διορίζει κλινικές αναλύσεις ούρων και αίματος. Συγκρότημα μελετών οργάνων, υποχρεωτική CT, μαγνητική τομογραφία και ηλεκτροευρυθρογραφία. Διαφορικές διαγνώσεις δείχνουν επίσης ότι συγκρίνουν τα σημάδια της νόσου με άλλες πιθανές συγγενείς παθολογίες.
Αναλύσεις
Η εργαστηριακή διάγνωση σε περίπτωση υποψίας για συγγενή νευρολογική διαταραχή στοχεύει στον προσδιορισμό της γενικής κατάστασης του σώματος και των διαφόρων επιπλοκών του. Οι αναλύσεις επιτρέπουν την αποκάλυψη μολυσματικών μολυσματικών ή φλεγμονωδών βλαβών και μια σειρά άλλων παθολογιών.
Στους ασθενείς χορηγούνται γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, ανάλυση ούρων, κόπρανα. Με την παρουσία φλεγμονωδών διεργασιών, παρατηρείται αύξηση του ρυθμού καθίζησης των ερυθροκυττάρων, αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων και μείωση των λεμφοκυττάρων. Παρόμοια αποτελέσματα επιτρέπουν την υποψία τέτοιων επιπλοκών όπως η μέση ωτίτιδα, μηνιγγίτιδα, αλλοιώσεις όγκων και άλλες.
Συσκευές διάγνωσης
Η διάγνωση οργάνων φαίνεται να καθορίζει το βαθμό βλάβης στα κρανιακά νεύρα. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς λαμβάνουν τέτοιες μελέτες:
Τομογραφία υπολογιστών και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου - αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι βασίζονται στην ικανότητα των ιστών να απορροφούν μερικώς τις ακτίνες Χ. Η ακτινοβολία εκτελείται από πολλά σημεία για να ληφθούν αξιόπιστες πληροφορίες. Η διαδικασία σας επιτρέπει να εντοπίσετε περιοχές με μειωμένη κυκλοφορία του αίματος, νεοπλάσματα όγκων, αιματώματα εγκεφάλου και άλλες παθολογίες.
Η ηλεκτροευρολογία είναι ο προσδιορισμός της ταχύτητας διάδοσης ενός ηλεκτρικού σήματος μέσω των νευρικών ινών. Για να τονωθείτε, χρησιμοποιήστε αδύναμους ηλεκτρικούς παλμούς, μετρώντας τη δραστηριότητά τους σε διαφορετικά σημεία. Το σύνδρομο Mobius χαρακτηρίζεται από μείωση της ταχύτητας παρορμήσεων, από την αδυναμία μετάδοσης ενός σήματος σε έναν από τους κλάδους του νεύρου λόγω διάρρηξης των ινών του νεύρου. Εάν εντοπιστεί μείωση του αριθμού των μυϊκών ινών που διεγείρονται από την ηλεκτρική ενέργεια, υπάρχει κίνδυνος μυϊκής ατροφίας.
Ηλεκτρομυογραφία - αυτή η μέθοδος βασίζεται στη μελέτη των ηλεκτρικών παλμών που προκύπτουν στους μυς (χωρίς διέγερση από ηλεκτρικό ρεύμα). Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, οι λεπτές βελόνες εισάγονται σε διάφορα μέρη του μυός, οι οποίες καθορίζουν την εξάπλωση των παροξυσμών πόνου. Η μελέτη διεξάγεται με χαλαρούς και τεταμένους μύες. Εντοπίζει τα κατεστραμμένα νεύρα, την ατροφία τους και τα συμπτώματα.
Οι μεθοδολογικές μέθοδοι αποσκοπούν στην εκτίμηση της κατάστασης των μυών του προσώπου. Εάν είναι απαραίτητο, εξετάζεται η κατάσταση άλλων πιθανώς μη φυσιολογικών νεύρων, για παράδειγμα, ένα μεγάλο αυτί ή γαστροκνήμιος. Με βάση τα αποτελέσματα της διάγνωσης, ο γιατρός κάνει ένα σχέδιο για τη διόρθωση της οδυνηρής κατάστασης.
Σύνδρομο Mobius με μαγνητική τομογραφία
Μία από τις πιο ενημερωτικές διαγνωστικές μελέτες για τη συγγενή οφθαλμική παράλυση είναι η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Αυτή η μέθοδος βασίζεται στην αλληλεπίδραση του μαγνητικού πεδίου και των ατόμων υδρογόνου. Μετά τη δόση της ακτινοβολίας, τα σωματίδια του ατόμου αφήνουν ενέργεια, η οποία σταθεροποιείται από υπερευαίσθητους αισθητήρες. Λόγω αυτού, είναι δυνατόν να αποκτηθεί μια στρωματοποιημένη εικόνα του εγκεφάλου και άλλων οργάνων. Η διαδικασία αποκαλύπτει αλλοιώσεις του όγκου, φλεγμονώδεις διεργασίες στις μεμβράνες του εγκεφάλου, ανώμαλη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων.
Το σύνδρομο Moebius στη MRI εκδηλώνεται με υποπλασία, δηλαδή υποανάπτυξη 6 και 7 ζευγών κρανιακών νεύρων. Με τη βοήθεια της απεικόνισης σε πολλούς ασθενείς, προσδιορίζεται η απουσία μέσων παρεγκεφαλιδικών στελεχών. Η παραβίαση 6 και 7 ζευγών νεύρων συνδέεται με τα κρανιοπροσωπικά, μυοσκελετικά και καρδιαγγειακά ελαττώματα, δηλαδή συμπτώματα της νόσου.
Η μαγνητική τομογραφία απεικονίζει πλήρως την ανώμαλη δομή του εγκεφαλικού στελέχους που προκαλείται από το σύνδρομο. Τα αποτελέσματα της μελέτης καθιστούν δυνατή την εκπόνηση σχεδίου για τη διόρθωση παθολογικών εκδηλώσεων της νόσου.
Διαφορική διάγνωση
Από το τραύμα της γέννας και από διάφορες άλλες παθολογικές καταστάσεις μπορεί να γίνει λάθος για τα σημάδια του συνδρόμου Mobius, οι ασθενείς παρουσιάζονται διαφορική διάγνωση. Μια σπάνια συγγενής ανωμαλία συγκρίνεται με τέτοιες ασθένειες:
Bulbar παράλυση.
Τραυματική αλλοίωση του νεύρου του προσώπου κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Αναπνευστική παράλυση.
Σύνδρομο Down.
Μεταβολική νευροπάθεια.
Νευρομυϊκή παθολογία.
Συνδρόματα εγκεφάλου.
Η ανωμαλία της Πολωνίας.
Θρόμβωση της βασικής αρτηρίας.
Συγγενής μυϊκή δυστροφία.
Εστιακή μυϊκή ατροφία.
Ραχιαία μυϊκή ατροφία.
Τοξική νευροπάθεια.
Εγκεφαλική παράλυση.
Για τη διεξαγωγή διαφορικών διαγνωστικών χρησιμοποιήστε ένα σύνολο εργαστηριακών και μελετών οργάνων.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου